La Scheda Malattie Rare Emergenza (SMRE), prodotta in collaborazione con il Coordinamento Regionale delle Malattie Rare (CRMR) è un documento riassuntivo del quadro clinico della persona, utile a migliorare la qualità e la tempestività della gestione in emergenza/urgenza dei cittadini affetti da Malattia Rara.

La Scheda Malattie Rare Emergenza” – SMRE sarà prodotta per tutti i cittadini del Lazio, affetti da Malattia Rare che abbiano una delle seguenti caratteristiche:  

• patologia sindromica rara 
• difetto congenito del metabolismo 
• patologia neuro muscolare 
• epilessia in politerapia medica con scarso controllo delle crisi 
• patologia endocrinologica ad equilibrio metabolico instabile 
• patologia respiratoria complessa (es Fibrosi Cistica, Broncodisplasia) 
• patologia ematologica complessa o rara (es Sferocitosi, Emofilia ecc.) 
• patologia neurologica congenita o post lesionale 
•  patologia cardiologica a potenziale instabilità (emodinamica o elettrica) 
• paziente pediatrico ex prematuro con quadro polisintomatico 
• paziente portatore di device (PEG, device respiratori, stimolatori vagali ecc.) 
• paziente con quadro polisintomatico instabile senza diagnosi eziologica definita o con 
• diagnosi in progress

I cittadini (pazienti, familiari/caregiver) potranno ricevere la Scheda Malattie Rare Emergenza (SMRE) dai Centri di Riferimento presso cui si è in cura in formato cartaceo o in formato elettronico (pdf) via mail; su richiesta degli interessati il Centro trasmetterà una copia della stessa anche al Medico di Medicina Generale o al Pediatra di Libera Scelta”

Poiché è possibile che la situazione clinica del paziente evolva nel tempo, il Centro di riferimento del Centro Ospedaliero Malattie Rare (COMR) ha il compito di valutare ed effettuare l’aggiornamento delle informazioni contenute nella Scheda fornendo poi la Scheda Malattie Rare Emergenza (SMRE) aggiornata.

Nella Scheda Malattie Rare Emergenza saranno riportate le seguenti informazioni:

• la patologia rara di cui la persona è affetta;
• l’indicazione del Centro Ospedaliero Malattie Rare (COMR) e del Professionista di riferimento;
• i contatti del medico di famiglia o del pediatra;
• le problematiche cliniche specifiche da considerare in emergenza/urgenza;
• gli esami diagnostici consigliati
• la terapia di base e quella eventualmente da somministrare in Pronto Soccorso
• i problemi medici cronici e le malformazioni note;
• i device utilizzati;
• eventuali allergie note.

Nella scheda sarà presente anche una sezione denominata ALLERT che riporterà:

 

• manovre da non eseguire;
• terapie da non somministrare;
• possibili interazioni con farmaci;
• segnalazioni importanti.

Qualora se ne presentasse la necessità, la Scheda Malattie Rare Emergenza andrà mostrata al personale sanitario preposto all’emergenza/urgenza dal paziente o dai familiari/caregiver.