ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016)

GRUPPO	MALATTIA	SIGLA
AA	Fenilchetonuria*	PKU
AA	Iperfenilalaninemia benigna	HPA
AA	Deficit biosintesi cofattore biopterina	BIOPT(BS)
AA	Deficit rigenerazione cofattore biopterina	BIOPT(REG)
AA	Tirosinemia tipo I	TYR I
AA	Tirosinemia tipo II	TYR II
AA	Malattia delle urine allo sciroppo d'acero	MSUD
AA	Omocistinuria (deficit di CBS)	HCY
AA	Omocistinuria (difetto severo di MTHFR)	MTHFR
OA	Acidemia glutarica tipo I	GA I
OA	Acidemia isovalerica	IVA
OA	Deficit di beta-chetotiolasi	BKT
OA	Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica	HMG
OA	Acidemia propionica	PA
OA	Acidemia metilmalonica (Mut)	MUT
OA	Acidemia metilmalonica (Cbl-A)	Cbl A
OA	Acidemia metilmalonica (Cbl-B)	Cbl B
OA	Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl C)	Cbl C
OA	Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl D)	Cbl C
OA	Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi	2MBG
OA	Aciduria malonica	MAL
OA	Deficit multiplo delle carbossilasi	MCD
UCD	Citrullinemia tipo I	CIT
UCD	Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina)	CIT II
UCD	Acidemia argininosuccinica	ASA
UCD	Argininemia	ARG
FAO	Deficit del trasporto della carnitina	CUD
FAO	Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I	CPT la
FAO	Deficit carnitina-acilcarnitina translocasi	CACT
FAO	Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II	CPT II
FAO	Deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga	VLCAD
FAO	Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale	TFP
FAO	Deficit di 3 idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga	LCHAD
FAO	Deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media	MCAD
FAO	Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta	M/SCHAD
FAO	Acidemia glutarica tipo II	GA II /MADD
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI	Galattosemia	GALT
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI	Difetto di biotinidasi	BTD
	Tirosinemia tipo III	TYR III
	Deficit di glicina N-metiltransferasi	GNMT
	Deficit di metionina adenosiltransferasi	MAT
	Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi	SAHH
	Acidurie 3-metil glutaconiche	3MGCA
	Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi	3MCC
	Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi	2M3HBA
	Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi	2M3HBA
	Deficit di Isobutirril - CoA deidrogenasi	IBG
	Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta	SCAD

* La Fenilchetonuria è già oggetto di screening neonatale obbligatorio. 

Inoltre in questa tabella non figurano Fibrosi Cistica e Ipotiroidismo Congenito, già oggetto di screening neonatale obbligatorio.