I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD - Autism Spectrum Disorders) rappresentano un gruppo di condizioni atipiche del neurosviluppo ad esordio precoce, con effetti condizionanti lo sviluppo della persona per tutto l’arco di vita.

L’alterazione comportamentale che ne deriva si esprime con quadri variabili, più o meno gravi che interessano prevalentemente la comunicazione sociale, l’ interazione sociale reciproca e il gioco funzionale e simbolico:

• compromissioni qualitative del linguaggio anche molto gravi fino a una totale assenza dello stesso;
• incapacità o importanti difficoltà a sviluppare una reciprocità emotiva, sia con gli adulti sia con i coetanei, che si evidenzia attraverso comportamenti, atteggiamenti e modalità comunicative anche non verbali non adeguate all’età, al contesto o allo sviluppo mentale raggiunto;
• interessi ristretti e comportamenti stereotipi e ripetitivi.

Tutti questi aspetti possono accompagnarsi anche ad una compromissione dello sviluppo intellettivo, che si può presentare in forma lieve, moderata o grave. Esistono quadri clinici con un interessamento più disomogeneo delle aree caratteristicamente coinvolte o con manifestazioni comportamentali meno gravi o variabili, a volte accompagnati da uno sviluppo intellettivo normale.
L’intervento di cura per Disturbi dello Spettro Autistico è un sistema a vari livelli di complessità, che muove risorse multiprofessionali e multidisciplinari, coinvolgendo, oltre a genitori e familiari, operatori delle professioni sanitarie, sociali ed educative.

La Regione Lazio (Legge regionale 7 del 22 ottobre 2018, art. 74) riconosce un sostegno economico alle famiglie residenti nel Lazio, con minori con disturbi dello spettro autistico fino al dodicesimo anno di età.

I campanelli di allarme

Già nel primo anno di vita i genitori possono cogliere un primo campanello di allarme, la mancanza del linguaggio o un suo sviluppo atipico. Tuttavia si possono presentare anche altri aspetti, tra cui il più importante è la perdita delle abilità che il bambino stava acquisendo. È scientificamente provato che più della metà dei bambini con disturbo dello spettro autistico esordisce con una regressione piuttosto che con un arresto nello sviluppo.

Nelle storie di questi bambini è frequente il racconto dei genitori che riportano notizie sulla perdita di competenze: comincia a dire qualche parola e poi, dopo un po’ di tempo, non la dice più, ha un buon contatto di sguardo e poi progressivamente lo perde, tende a isolarsi, fa un gioco ripetitivo o sviluppa dei movimenti stereotipati.

In altri casi invece alcune caratteristiche dell’autismo emergono proprio quando il bambino è inserito in un contesto sociale, al nido o alla materna.

A chi rivolgersi

Rivolgersi al pediatra è il primo passo per capire cosa sta succedendo. Il pediatra svolge un ruolo importante nel riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico, perché di solito è il primo punto di contatto per i genitori.

Il pediatra può procedere con i primi test di screening oppure decidere di inviare il bambino al servizio per l’età evolutiva TSMREE della ASL di residenza per una diagnosi clinica neuropsichiatrica più accurata e l’eventuale presa in carico.

Chi effettua la diagnosi

Effettua la diagnosi il servizio TSMREE (Unità Tutela Salute Mentale e Riabilitazione in Età Evolutiva), struttura pubblica territoriale aperta ad accesso diretto che esercita funzioni di prevenzione, tutela, diagnosi, cura, riabilitazione, inserimento scolastico e sociale dei soggetti in età evolutiva (0-17 anni).

La valutazione clinica complessiva è eseguita da un team multidisciplinare di cui fa parte il neuropsichiatra infantile. Tendenzialmente la diagnosi si avvale di una serie di test standardizzati e di un iter definito: la valutazione multidisciplinare (neuropsichiatrainfantile, terapisti dela neuropsicomotricità dell’età evolutiva, psicologo, logopedista) in cui vengono effettuate osservazioni e somministrati test strutturati specifici per l’autismo, test di sviluppo e prove funzionali.

E’ indispensabile valutare il bambino per stabilirne un profilo di funzionamento che descriva lo sviluppo cognitivo (capacità di comprensione), comunicativo (linguaggio), sociale (capacità di relazione) ed emotivo, per poi definire il piano terapeutico.

La complessità della diagnosi

Nei bambini più piccoli, di 15 o 18 mesi, la differenza tra il disturbo dello spettro autistico e un disturbo misto dello sviluppo non è ovvia, soprattutto quando l’autismo si presenta in una forma non grave e non associata alla disabilità intellettiva. Per quei bimbi che hanno normali abilità cognitive e non hanno sviluppato il linguaggio o non hanno ancora sviluppato le caratteristiche tipiche dell’autismo come le stereotipie, è necessario procedere con approfondimenti specialistici che consentano una accurata diagnosi differenziale.

Si possono incontrare difficoltà diagnostiche nei casi più lievi, come nei bambini più grandi senza disabilità intellettiva e magari con un disturbo dell’attenzione che spesso si associa all’autismo, o dove sono presenti altre alterazioni del neurosviluppo che in qualche modo concorrono alla compromissione del comportamento.