MALATTIE RARE LAZIO
28 febbraio
Giornata mondiale delle Malattie Rare - Ricerca, terapie, assistenza e transizione di cura: accessibilità e sostenibilità
Milano, Biblioteca Scientifica “Renato Boeri” - 8:30-13:30Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta - Via Celoria, 11
Iscrizione
6 marzo
Giornata Internazionale delle Malattie Rare
Roma | Regione Lazio, Sala Tirreno Via R. R. Garibaldi, 7 - 9:30-13:00
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14 - 15 marzo
Call for abstract deadline January 18th, 202511th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
Milan | Centro Congressi Fondazione Cariplo (Via Romagnosi, 8)
Registration
CME Accreditation
15 marzo
Organizzato da R.T.S. “Una Vita Speciale” O.D.V.Disturbi del linguaggio e della comunicazione nella Sindrome di Rubinstein-Taybi
Rimini | Litoraneo Suite Hotel Viale Regina Elena, 22 - 8:30-18:30
Evento ECM
14 - 16 marzo
XIX Workshop per la Famiglia 2025 - Mens sana in corpore sanoPeschiera del Garda | Parc hotel
Programma
Iscrizione
22 marzo
VIII Giornata Malattie Neuromuscolari
Organizzati sul territorio nazionale eventi dedicati
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29-30 marzo
DCP e Kartagener: uno sguardo oltre l’orizzonte
Pavia | Cascina Scova Resort (Via Vallone, 18)
Organizzato dall'Associazione AID Kartagener Aps
Iscrizioni
(Per partecipare all'evento iscriversi entro fine febbraio)
Il motore di ricerca interno permette di associare ad ogni malattia rara i Centri nel Lazio per la diagnosi, la terapia e l'assistenza, con informazioni sui medici e le sedi ospedaliere di competenza.
Dal sospetto diagnostico di una malattia rara fino all'elenco degli sportelli ASL a cui rivolgersi per il certificato di esenzione: passo dopo passo, come ottenere l'esenzione dal pagamento del ticket per prestazioni specialistiche e farmaci
URP e sportelli dedicati
Le Aziende Sanitarie Locali e i Centri Ospedalieri (COMR), su richiesta della Regione Lazio, hanno individuato ciascuno, un referente per le Malattie Rare.
Sono attivi anche URP e sportelli dedicati alle malattie rare.
La Rete regionale delle malattie rare, nata già a partire dal 2002 attuale è costituita da 21 Istituti regionali i cui Centri sono di riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (457 codici esenzioni riferiti a 921 gruppi/malattie rare incluso i sinonimi).
I Centri di eccellenza alimentano il Sistema Informativo Malattie Rare regionale (SIMaRaL) e sono in collegamento tra di loro attraverso i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA). Le Aziende Sanitarie Locali hanno un ruolo determinante istituendo una figura di riferimento aziendale in grado di facilitare l’accesso nel percorso assistenziale e le connessioni con le Reti integrate, i Servizi di prossimità e di integrazione socio-sanitaria.
Il Piano della Rete Regionale delle Malattie Rare ha definito:
- l’organizzazione e la governance,
- le connessioni tra i Centri di Riferimento e i servizi territoriali,
- la metodologia per la formulazione dei PDTA,
- i riferimenti attivi e i percorsi assistenziali e amministrativi di facilitazione per la persona e i suoi caregiver
Descrive i principi organizzativi e assistenziali caratterizzati da un approccio olistico che va dalla promozione della salute alla diagnosi precoce e dalla presa in carico alla cura. Favorisce un percorso di facilitazione all’accesso, la presa in carico globale multiprofessionale e multidisciplinare.
Al fine di migliorare l’efficacia, l’efficienza e la prossimità per i cittadini ai nodi della Rete regionale delle Malattie Rare si è provveduto al riconoscimento di nuovi Istituti e Centri di Malattie Rare.
Con la Determinazione dirigenziale n. G10700 del 9.9.2015 è stato istituito il Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare, con il ruolo di organo di supporto nelle attività di monitoraggio e programmazione dell’offerta sanitaria a livello regionale: oltre ai Professionisti afferenti ai COMR e al personale regionale è presente anche una rappresentanza delle Associazioni di pazienti (rif. Delibera di Giunta n. 736/2019 in materia di “Participation Act”)..
Con la Determinazione regionale n. G09257 del 10.07.2024, sono state approvate le Linee Strategiche di Implementazione della Rete Regionale delle Malattie Rare, in linea con la programmazione regionale e i documenti nazionali.
Le ASL, i COMR e le strutture individuate nei provvedimenti regionali sono impegnati nella realizzazione di progetti volti a:
- implementare le patologie da sottoporre a screening neonatale e migliorare l’omogeneità, l’appropriatezza e la tempistica della consulenza genetica
- realizzare il Registro delle Malattie Rare (in sostituzione del Sistema Informativo regionale SIMaRaL)
- istituire un Punto Territoriale e identificare un Care Manager per le Malattie Rare
- ottimizzare e aggiornare i contenuti web del sito regionale dedicato alle Malattie Rare (migliorare la qualità delle informazioni, accessibili a Professionisti e cittadini, nel sito web dedicato alle Malattie Rare, attraverso un aggiornamento continuo dei contenuti, coerente con le disposizioni, la normativa, i progetti e gli obiettivi regionali)
- istituire una help line regionale dedicata alle Malattie Rare
- adottare una formazione regionale sul campo
- istituire un’anagrafe della ricerca (creazione di una apposita piattaforma che raccolga tutte le sperimentazioni in corso)
Queste azioni mirano a migliorare la qualità dell’assistenza e garantire un accesso equo e tempestivo ai servizi per le persone affette da Malattie Rare.
Il modello della rete regionale del Lazio si basa sull’individuazione i centri di expertise e punta sull’aspetto cruciale del rafforzamento del rapporto tra ospedale e territorio per assicurare non soltanto la presa in carico dei pazienti, ma anche la continuità e l’appropriatezza del setting assistenziale, con un approccio coordinato multidisciplinare.
